Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ или HLH) или Гемофагоцитарный синдром относится к группе орфанных заболеваний крови, и связан с нарушением регуляции клеточного иммунитета.
Термин "гемофагоцитарный лимфогистицитоз" означает, что происходит массовое неконтролируемое размножение гистиоцитов (тканевых макрофагов).
А также неправильная работа лимфоцитов, которые накапливаются в органах (печень, селезенка, кожа, лимфоузлы и др.) и провоцируют патологическое воспаление.
Из-за чрезмерного количества макрофагов и их активации, происходит гемофагоцитоз - поглощение клеток крови, а также клеток-предшественников в различных органах и тканях.
Возникает цитопения (дефицит клеток крови) и тяжелое поражение различных органов, в том числе головного мозга, легких, печени, селезенки, кожи и лимфоузлов.
Существует наследственная и приобретенная формы. Наследственная обусловлена поломками в определенных генах, и проявляется в 80% случаев у детей первого года жизни. Частота встречаемости - один случай на 50 000 новорожденных в год.
Приобретенная может быть спровоцирована тяжелыми инфекциями, опухолями или системными заболеваниями соединительной ткани.
При наследственной форме, семейном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе или FHLH, активация происходит остро и связана с инфекцией, чаще всего вирусной. Заболевание протекает реактивно. Длительная (более семи дней) высокая температура тела плохо поддается снижению, после назначения антибиотиков улучшение не происходит, состояние ребёнка стремительно ухудшается.