Диагноз гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз можно установить, если присутствуют минимум пять критериев из диагностического списка.
Диагноз устанавливается в результате тщательного изучения анамнеза, клинической картины заболевания, результатов лабораторных и инструментальных исследований. Необходимы осмотры врача гематолога, аллерголога-иммунолога, и других специалистов. Разработаны международные диагностические критерии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза, к которым относятся:
Диагностика
- лихорадка с повышением температуры выше 38,5 градусов, продолжающаяся более недели;
- увеличение печени и селезенки;
- снижение гемоглобина ниже 90 г/л, тромбоцитов – меньше 100 000/мкл, нейтрофилов – меньше 1000/мкл;
- признаки нарушения свертывания крови;
- увеличение ферритина больше 500 нг/мл; (5000 – гораздо специфичнее)
- повышение уровня растворимого sCD25 в крови;
- низкое или полное отсутствие активности NK-клеток.
В то же время приобретенные (вторичные) формы гемофагоцитарного лимогистиоцитоза диагностируются на основании вышеописанных международных критериев и проведения уточненной диагностики основного заболевания, для чего зачастую необходимо выполнять сложные лабораторные и инструментальные исследования (эндоскопические, УЗИ, КТ, МРТ, ПЭТ).
Наличие не менее пяти из этих признаков свидетельствует о гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, однако при выявлении дефектов (мутаций) в специфических генах (PRF1, UNC13D, Munc18-2, STX11) диагноз семейного(врожденного) заболевания считается доказанным при любом количестве подозрительных симптомов.
Дифференциальный диагноз гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза проводится с:
- различными врожденными и приобретенными иммунными заболеваниями,
- болезнями крови,
- острыми и хроническими вирусными инфекциями,
- злокачественными новообразованиями (острым лимфобластным лейкозом, неходжкинскими лимфомами другими злокачественными опухолями после проведенной химиотерапии),
- системными заболеваниями соединительной ткани:системной красной волчанкой, ювенильным дерматомиозитом, узелковым периартериитом, ювенильным ревматоидным артритом.